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Wide clinical variability in conditions with coarse facial features and hypertrichosis caused by mutations in ABCC9.
Czeschik, Johanna Christina; Voigt, Claudia; Goecke, Timm O; Lüdecke, Hermann-Josef; Wagner, Nicholas; Kuechler, Alma; Wieczorek, Dagmar.
Afiliação
  • Czeschik JC; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Essen, Germany. christina.czeschik@uni-due.de
Am J Med Genet A ; 161A(2): 295-300, 2013 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23307537
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Receptores de Droga / Anormalidades Múltiplas / Acromegalia / Cardiomegalia / Deformidades Congênitas dos Membros / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Hipertricose Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos
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