ALDH1A3 mutations cause recessive anophthalmia and microphthalmia.

Fares-Taie, Lucas; Gerber, Sylvie; Chassaing, Nicolas; Clayton-Smith, Jill; Hanein, Sylvain; Silva, Eduardo; Serey, Margaux; Serre, Valérie; Gérard, Xavier; Baumann, Clarisse; Plessis, Ghislaine; Demeer, Bénédicte; Brétillon, Lionel; Bole, Christine; Nitschke, Patrick; Munnich, Arnold; Lyonnet, Stanislas; Calvas, Patrick; Kaplan, Josseline; Ragge, Nicola; Rozet, Jean-Michel

Fares-Taie, Lucas; Gerber, Sylvie; Chassaing, Nicolas; Clayton-Smith, Jill; Hanein, Sylvain; Silva, Eduardo; Serey, Margaux; Serre, Valérie; Gérard, Xavier; Baumann, Clarisse; Plessis, Ghislaine; Demeer, Bénédicte; Brétillon, Lionel; Bole, Christine; Nitschke, Patrick; Munnich, Arnold; Lyonnet, Stanislas; Calvas, Patrick; Kaplan, Josseline; Ragge, Nicola; Rozet, Jean-Michel.

Afiliação

Fares-Taie L; INSERM U781 & Department of Genetics, Paris Descartes University, Paris, France.

Am J Hum Genet ; 92(2): 265-70, 2013 Feb 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23312594

Assuntos

Aldeído Desidrogenase/genética; Anoftalmia/enzimologia; Anoftalmia/genética; Genes Recessivos/genética; Microftalmia/enzimologia; Microftalmia/genética; Mutação/genética; Aldeído Oxirredutases; Segregação de Cromossomos/genética; Éxons/genética; Feminino; Ligação Genética; Células HEK293; Homozigoto; Humanos; Íntrons/genética; Masculino; Proteínas Mutantes/metabolismo; Linhagem; Análise de Sequência de DNA

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anoftalmia / Microftalmia / Aldeído Desidrogenase / Genes Recessivos / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google