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Cellular interference in craniofrontonasal syndrome: males mosaic for mutations in the X-linked EFNB1 gene are more severely affected than true hemizygotes.
Twigg, Stephen R F; Babbs, Christian; van den Elzen, Marijke E P; Goriely, Anne; Taylor, Stephen; McGowan, Simon J; Giannoulatou, Eleni; Lonie, Lorne; Ragoussis, Jiannis; Sadighi Akha, Elham; Knight, Samantha J L; Zechi-Ceide, Roseli M; Hoogeboom, Jeannette A M; Pober, Barbara R; Toriello, Helga V; Wall, Steven A; Rita Passos-Bueno, M; Brunner, Han G; Mathijssen, Irene M J; Wilkie, Andrew O M.
Afiliação
  • Twigg SR; Clinical Genetics, Weatherall Institute of Molecular Medicine, University of Oxford, Oxford, UK.
Hum Mol Genet ; 22(8): 1654-62, 2013 Apr 15.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23335590
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Craniofaciais / Efrina-B1 / Inativação do Cromossomo X Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Reino Unido
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