Novel NKX2.1 mutation associated with hypothyroidism and lethal respiratory failure in a full-term neonate.

Gillett, E S; Deutsch, G H; Bamshad, M J; McAdams, R M; Mann, P C

Gillett, E S; Deutsch, G H; Bamshad, M J; McAdams, R M; Mann, P C.

Afiliação

Gillett ES; Department of Pediatrics, Division of Neonatology, University of Washington School of Medicine, Seattle Children's Hospital, Seattle, WA 98105, USA.

J Perinatol ; 33(2): 157-60, 2013 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23361500

RESUMO

We report a case of lethal neonatal hypoxic respiratory failure and hypothyroidism in an infant with a novel missense mutation in NKX2.1.

Assuntos

Hipotireoidismo Congênito/genética; Mutação/genética; Proteínas Nucleares/genética; Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido/genética; Fatores de Transcrição/genética; Biópsia por Agulha; Hipotireoidismo Congênito/diagnóstico; Evolução Fatal; Feminino; Humanos; Imuno-Histoquímica; Recém-Nascido; Doenças Raras; Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido/diagnóstico; Nascimento a Termo; Fator Nuclear 1 de Tireoide

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido / Fatores de Transcrição / Proteínas Nucleares / Hipotireoidismo Congênito / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: J Perinatol Assunto da revista: PERINATOLOGIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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