Phenotypic spectrum and prevalence of INPP5E mutations in Joubert syndrome and related disorders.

Travaglini, Lorena; Brancati, Francesco; Silhavy, Jennifer; Iannicelli, Miriam; Nickerson, Elizabeth; Elkhartoufi, Nadia; Scott, Eric; Spencer, Emily; Gabriel, Stacey; Thomas, Sophie; Ben-Zeev, Bruria; Bertini, Enrico; Boltshauser, Eugen; Chaouch, Malika; Cilio, Maria Roberta; de Jong, Mirjam M; Kayserili, Hulya; Ogur, Gonul; Poretti, Andrea; Signorini, Sabrina; Uziel, Graziella; Zaki, Maha S; Johnson, Colin; Attié-Bitach, Tania; Gleeson, Joseph G; Valente, Enza Maria

Travaglini, Lorena; Brancati, Francesco; Silhavy, Jennifer; Iannicelli, Miriam; Nickerson, Elizabeth; Elkhartoufi, Nadia; Scott, Eric; Spencer, Emily; Gabriel, Stacey; Thomas, Sophie; Ben-Zeev, Bruria; Bertini, Enrico; Boltshauser, Eugen; Chaouch, Malika; Cilio, Maria Roberta; de Jong, Mirjam M; Kayserili, Hulya; Ogur, Gonul; Poretti, Andrea; Signorini, Sabrina; Uziel, Graziella; Zaki, Maha S; Johnson, Colin; Attié-Bitach, Tania; Gleeson, Joseph G; Valente, Enza Maria.

Afiliação

Travaglini L; 1] IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Mendel Laboratory San Giovanni Rotondo, San Giovanni Rotondo, Italy [2] Unit of Molecular Medicine for Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.

Eur J Hum Genet ; 21(10): 1074-8, 2013 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23386033

Assuntos

Doenças Cerebelares/genética; Anormalidades do Olho/genética; Frequência do Gene; Doenças Renais Císticas/genética; Mutação; Fenótipo; Monoéster Fosfórico Hidrolases/genética; Retina/anormalidades; Anormalidades Múltiplas; Adolescente; Sequência de Aminoácidos; Doenças Cerebelares/diagnóstico; Cerebelo/anormalidades; Criança; Pré-Escolar; Transtornos da Motilidade Ciliar/diagnóstico; Transtornos da Motilidade Ciliar/genética; Encefalocele/diagnóstico; Encefalocele/genética; Anormalidades do Olho/diagnóstico; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Doenças Renais Císticas/diagnóstico; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Doenças Renais Policísticas/diagnóstico; Doenças Renais Policísticas/genética; Diagnóstico Pré-Natal; Prevalência; Retinose Pigmentar

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Retina / Doenças Cerebelares / Anormalidades do Olho / Monoéster Fosfórico Hidrolases / Doenças Renais Císticas / Frequência do Gene / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Reino Unido

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