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Elevated serum creatine kinase and small cerebellum prompt diagnosis of congenital muscular dystrophy due to FKRP mutations.
Trovato, Rosanna; Astrea, Guja; Bartalena, Laura; Ghirri, Paolo; Baldacci, Jacopo; Giampietri, Matteo; Battini, Roberta; Santorelli, Filippo M; Fiorillo, Chiara.
Afiliação
  • Trovato R; 1Molecular Medicine and Neuromuscular Unit, IRCCS Stella Maris, Pisa, Italy.
J Child Neurol ; 29(3): 394-8, 2014 Mar.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23420653
ABSTRACT
Fukutin-related protein (FKRP) is a putative glycosyltransferase that mediate O-linked glycosylation of the α-dystroglycan. Mutations in the FKRP gene cause a spectrum of diseases ranging from a limb girdle muscular dystrophy 2I (LGMD2I), to severe Walker-Warburg or muscle-eye-brain forms and a congenital muscular dystrophy (with or without mental retardation) termed MDC1C. This article reports on a Moroccan infant who presented at birth with moderate floppiness, high serum creatine kinase (CK) levels, and brain ultrasonograph suggestive of widening of the posterior fossa. Muscle biopsy displayed moderate dystrophic pattern with complete absence of α-distroglycan and genetic studies identified a homozygous missense variant in FKRP. Mutations in FKRP should be looked for in forms of neonatal-onset hyperCKaemia with floppiness and small cerebellum.
Assuntos
Palavras-chave

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Cerebelo / Mutação de Sentido Incorreto / Creatina Quinase / Distrofias Musculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Newborn País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: J Child Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Cerebelo / Mutação de Sentido Incorreto / Creatina Quinase / Distrofias Musculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Newborn País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: J Child Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália