Inherited IL-12p40 deficiency: genetic, immunologic, and clinical features of 49 patients from 30 kindreds.

Prando, Carolina; Samarina, Arina; Bustamante, Jacinta; Boisson-Dupuis, Stéphanie; Cobat, Aurelie; Picard, Capucine; AlSum, Zobaida; Al-Jumaah, Suliman; Al-Hajjar, Sami; Frayha, Husn; Al-Mousa, Hamoud; Ben-Mustapha, Imen; Adimi, Parisa; Feinberg, Jacqueline; de Suremain, Maylis; Jannière, Lucile; Filipe-Santos, Orchidée; Mansouri, Nahal; Stephan, Jean-Louis; Nallusamy, Revathy; Kumararatne, Dinakantha S; Bloorsaz, Mohamad Reza; Ben-Ali, Meriem; Elloumi-Zghal, Houda; Chemli, Jalel; Bouguila, Jihene; Bejaoui, Mohamed; Alaki, Emadia; AlFawaz, Tariq S; Al Idrissi, Eman; ElGhazali, Gehad; Pollard, Andrew J; Murugasu, Belinda; Wah Lee, Bee; Halwani, Rabih; Al-Zahrani, Mohammed; Al Shehri, Mohammed A; Al-Zahrani, Mofareh; Bin-Hussain, Ibrahim; Mahdaviani, Seyed Alireza; Parvaneh, Nima; Abel, Laurent; Mansouri, Davood; Barbouche, Ridha; Al-Muhsen, Saleh; Casanova, Jean-Laurent

Prando, Carolina; Samarina, Arina; Bustamante, Jacinta; Boisson-Dupuis, Stéphanie; Cobat, Aurelie; Picard, Capucine; AlSum, Zobaida; Al-Jumaah, Suliman; Al-Hajjar, Sami; Frayha, Husn; Al-Mousa, Hamoud; Ben-Mustapha, Imen; Adimi, Parisa; Feinberg, Jacqueline; de Suremain, Maylis; Jannière, Lucile; Filipe-Santos, Orchidée; Mansouri, Nahal; Stephan, Jean-Louis; Nallusamy, Revathy; Kumararatne, Dinakantha S; Bloorsaz, Mohamad Reza; Ben-Ali, Meriem; Elloumi-Zghal, Houda; Chemli, Jalel; Bouguila, Jihene; Bejaoui, Mohamed; Alaki, Emadia; AlFawaz, Tariq S; Al Idrissi, Eman; ElGhazali, Gehad; Pollard, Andrew J; Murugasu, Belinda; Wah Lee, Bee; Halwani, Rabih; Al-Zahrani, Mohammed; Al Shehri, Mohammed A; Al-Zahrani, Mofareh; Bin-Hussain, Ibrahim; Mahdaviani, Seyed Alireza; Parvaneh, Nima; Abel, Laurent; Mansouri, Davood; Barbouche, Ridha; Al-Muhsen, Saleh; Casanova, Jean-Laurent.

Afiliação

Prando C; From the St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases (C. Prando, SBD, LA, JLC), Rockefeller Branch, The Rockefeller University, New York, New York; Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases (AS, J. Bustamante, SBD, C. Picard, JF, MdS, LJ, OFS, LA, JLC) Necker Branch, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U980, Necker Branch, Paris, France; University Paris Descartes (AS, J. Bustamante, SBD, C. Picard, JF, MdS, LJ, OFS, JLC) Paris Cité Sorbonne, Ne

Medicine (Baltimore) ; 92(2): 109-122, 2013 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23429356

Assuntos

Subunidade p40 da Interleucina-12/deficiência; Subunidade p40 da Interleucina-12/genética; Infecções por Mycobacterium não Tuberculosas/genética; Infecções por Salmonella/genética; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Ásia Ocidental/epidemiologia; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Efeito Fundador; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Lactente; Masculino; Infecções por Mycobacterium não Tuberculosas/imunologia; Infecções por Mycobacterium não Tuberculosas/mortalidade; Penetrância; Análise de Sobrevida; Tunísia/epidemiologia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Infecções por Salmonella / Subunidade p40 da Interleucina-12 / Infecções por Mycobacterium não Tuberculosas Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Africa / Asia Idioma: En Revista: Medicine (Baltimore) Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Níger País de publicação: Estados Unidos

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