Mosaic 15q13.3 deletion including CHRNA7 gene in monozygotic twins.

Popovici, Cornel; Busa, Tiffany; Missirian, Chantal; Milh, Mathieu; Moncla, Anne; Philip, Nicole

Popovici, Cornel; Busa, Tiffany; Missirian, Chantal; Milh, Mathieu; Moncla, Anne; Philip, Nicole.

Afiliação

Popovici C; Laboratoire de Génétique Chromosomique, Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone - Enfants, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille, Marseille, France. cornel.popovici@ap-hm.fr

Eur J Med Genet ; 56(5): 274-7, 2013 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23454271

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 15/genética; Mosaicismo; Gêmeos Monozigóticos/genética; Receptor Nicotínico de Acetilcolina alfa7/genética; Criança; Hibridização Genômica Comparativa; Rearranjo Gênico; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/patologia; Teste de Cultura Mista de Linfócitos; Masculino; Fenótipo; Convulsões/genética; Convulsões/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Gêmeos Monozigóticos / Cromossomos Humanos Par 15 / Deleção Cromossômica / Receptor Nicotínico de Acetilcolina alfa7 / Mosaicismo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Holanda

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