An intron mutation in the ACVRL1 may be associated with a transcriptional regulation defect in a Chinese family with hereditary hemorrhagic telangiectasia.
PLoS One
; 8(2): e58031, 2013.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-23460919
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Telangiectasia Hemorrágica Hereditária
/
Transcrição Gênica
/
Íntrons
/
Predisposição Genética para Doença
/
Receptores de Activinas Tipo II
/
Povo Asiático
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Adult
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Middle aged
País/Região como assunto:
Asia
Idioma:
En
Revista:
PLoS One
Assunto da revista:
CIENCIA
/
MEDICINA
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
Estados Unidos