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An intron mutation in the ACVRL1 may be associated with a transcriptional regulation defect in a Chinese family with hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Yu, Qian; Shen, Xiao-Hui; Li, Ying; Li, Rui-Juan; Li, Ji; Luo, Yun-Ya; Liu, Su-Fang; Deng, Ming-Yang; Pei, Min-Fei; Zhang, Guang-Sen.
Afiliação
  • Yu Q; Division of Hematology, Institution of molecular hematology, The Second Xiang-Ya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan, People's Republic of China.
PLoS One ; 8(2): e58031, 2013.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23460919

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Telangiectasia Hemorrágica Hereditária / Transcrição Gênica / Íntrons / Predisposição Genética para Doença / Receptores de Activinas Tipo II / Povo Asiático / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: PLoS One Assunto da revista: CIENCIA / MEDICINA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Telangiectasia Hemorrágica Hereditária / Transcrição Gênica / Íntrons / Predisposição Genética para Doença / Receptores de Activinas Tipo II / Povo Asiático / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: PLoS One Assunto da revista: CIENCIA / MEDICINA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos