Analysis of aberrant splicing and nonsense-mediated decay of the stop codon mutations c.109G>T and c.504_505delCT in 7 patients with HMG-CoA lyase deficiency.
Mol Genet Metab
; 108(4): 232-40, 2013 Apr.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-23465862
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Splicing de RNA
/
Degradação do RNAm Mediada por Códon sem Sentido
/
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
Limite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Mol Genet Metab
Assunto da revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
/
BIOQUIMICA
/
METABOLISMO
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Espanha
País de publicação:
Estados Unidos