[Clinical and molecular genetic analysis of a family with normokalemic periodic paralysis].

Wei, Cui-jie; Wang, Dong; Wang, Shuo; Jiao, Hui; Hong, Dao-jun; Pu, Li-hua; Xiong, Hui

Wei, Cui-jie; Wang, Dong; Wang, Shuo; Jiao, Hui; Hong, Dao-jun; Pu, Li-hua; Xiong, Hui.

Afiliação

Wei CJ; Department of Pediatrics, First Hospital, Peking University, Beijing, China.

Zhonghua Er Ke Za Zhi ; 51(1): 47-51, 2013 Jan.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-23527931

Assuntos

Canalopatias/genética; Mutação; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.4/genética; Paralisias Periódicas Familiares/genética; Sequência de Aminoácidos; Canalopatias/diagnóstico; Canalopatias/patologia; Criança; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Masculino; Músculo Esquelético/patologia; Músculo Esquelético/fisiopatologia; Paralisias Periódicas Familiares/diagnóstico; Paralisias Periódicas Familiares/patologia; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Potássio/sangue

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paralisias Periódicas Familiares / Canalopatias / Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.4 / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: Zh Revista: Zhonghua Er Ke Za Zhi Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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