Structural and functional analysis of perforin mutations in association with clinical data of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2 (FHL2) patients.

An, Omer; Gursoy, Attila; Gurgey, Aytemiz; Keskin, Ozlem

An, Omer; Gursoy, Attila; Gurgey, Aytemiz; Keskin, Ozlem.

Afiliação

An O; Center for Computational Biology and Bioinformatics, College of Engineering, Koc University, Rumelifeneri Yolu, Sariyer, Istanbul, Turkey.

Protein Sci ; 22(6): 823-39, 2013 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23592409

Assuntos

Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Perforina/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Modelos Moleculares; Perforina/química; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Conformação Proteica; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Linfo-Histiocitose Hemofagocítica / Perforina Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Protein Sci Assunto da revista: BIOQUIMICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia País de publicação: Estados Unidos

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