Targeted capture and sequencing for detection of mutations causing early onset epileptic encephalopathy.

Kodera, Hirofumi; Kato, Mitsuhiro; Nord, Alex S; Walsh, Tom; Lee, Ming; Yamanaka, Gaku; Tohyama, Jun; Nakamura, Kazuyuki; Nakagawa, Eiji; Ikeda, Tae; Ben-Zeev, Bruria; Lev, Dorit; Lerman-Sagie, Tally; Straussberg, Rachel; Tanabe, Saori; Ueda, Kazutoshi; Amamoto, Masano; Ohta, Sayaka; Nonoda, Yutaka; Nishiyama, Kiyomi; Tsurusaki, Yoshinori; Nakashima, Mitsuko; Miyake, Noriko; Hayasaka, Kiyoshi; King, Mary-Claire; Matsumoto, Naomichi; Saitsu, Hirotomo

Kodera, Hirofumi; Kato, Mitsuhiro; Nord, Alex S; Walsh, Tom; Lee, Ming; Yamanaka, Gaku; Tohyama, Jun; Nakamura, Kazuyuki; Nakagawa, Eiji; Ikeda, Tae; Ben-Zeev, Bruria; Lev, Dorit; Lerman-Sagie, Tally; Straussberg, Rachel; Tanabe, Saori; Ueda, Kazutoshi; Amamoto, Masano; Ohta, Sayaka; Nonoda, Yutaka; Nishiyama, Kiyomi; Tsurusaki, Yoshinori; Nakashima, Mitsuko; Miyake, Noriko; Hayasaka, Kiyoshi; King, Mary-Claire; Matsumoto, Naomichi; Saitsu, Hirotomo.

Afiliação

Kodera H; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan.

Epilepsia ; 54(7): 1262-9, 2013 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23662938

Assuntos

Variações do Número de Cópias de DNA/genética; Mutação/genética; Espasmos Infantis/genética; Proteínas de Transporte/genética; Eletroencefalografia; Feminino; Testes Genéticos; Humanos; Masculino; Análise em Microsséries; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Proteínas Munc18/genética; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.1/genética; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.2/genética; Análise de Sequência de DNA/métodos

Palavras-chave

Copy number variation; Genetic testing; Mutation; Sequencing; Target capture

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Variações do Número de Cópias de DNA / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Epilepsia Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Estados Unidos

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