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Update on genetics of essential tremor.
Jiménez-Jiménez, F J; Alonso-Navarro, H; García-Martín, E; Lorenzo-Betancor, O; Pastor, P; Agúndez, J A G.
Afiliação
  • Jiménez-Jiménez FJ; Section of Neurology, Hospital Universitario del Sureste, Arganda del Rey, Madrid, Spain.
Acta Neurol Scand ; 128(6): 359-71, 2013 Dec.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23682623
ABSTRACT
Despite the research, few advances in the etiopathogenesis on essential tremor (ET) have been made to date. The high frequency of positive family history of ET and the observed high concordance rates in monozygotic compared with dizygotic twins support a major role of genetic factors in the development of ET. In addition, a possible role of environmental factors has been suggested in the etiology of ET (at least in non-familial forms). Although several gene variants in the LINGO1 gene may increase the risk of ET, to date no causative mutated genes have been identified. In this review, we summarize the studies performed on families with tremor, twin studies, linkage studies, case-control association studies, and exome sequencing in familial ET.
Assuntos
Palavras-chave

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Tremor Essencial / Estudo de Associação Genômica Ampla Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Acta Neurol Scand Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Tremor Essencial / Estudo de Associação Genômica Ampla Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Acta Neurol Scand Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha