Phenotypic variability of a likely FA2H founder mutation in a family with complicated hereditary spastic paraplegia.

Donkervoort, S; Dastgir, J; Hu, Y; Zein, W M; Marks, H; Blackstone, C; Bönnemann, C G

Donkervoort, S; Dastgir, J; Hu, Y; Zein, W M; Marks, H; Blackstone, C; Bönnemann, C G.

Afiliação

Donkervoort S; Neurogenetics Branch, Neuromuscular and Neurogenetic Disorders of Childhood Section, National Institutes of Health, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, Bethesda, MD, USA.

Clin Genet ; 85(4): 393-5, 2014 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23745665

Assuntos

Oxigenases de Função Mista/genética; Paraplegia Espástica Hereditária/genética; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Efeito Fundador; Humanos; Masculino; Mutação; Linhagem; Fenótipo; Irmãos; Paraplegia Espástica Hereditária/etiologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia Espástica Hereditária / Oxigenases de Função Mista Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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