New case of mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency. Functional analysis of eight mutations.
Eur J Med Genet
; 56(8): 411-5, 2013 Aug.
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em En
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| ID: mdl-23751782
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Doenças Mitocondriais
/
Hidroximetilglutaril-CoA Sintase
/
Hipoglicemia
/
Erros Inatos do Metabolismo
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Eur J Med Genet
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Espanha
País de publicação:
Holanda