Non-lethal non-mosaic male with Conradi-Hunermann syndrome caused by a novel EBP c.356T>G mutation.

Bode, Harald; Galm, Christoph; Hummler, Helmut; Teller, Christopher; Haas, Dorothea; Gencik, Martin

Bode, Harald; Galm, Christoph; Hummler, Helmut; Teller, Christopher; Haas, Dorothea; Gencik, Martin.

Afiliação

Bode H; Division of Social Pediatrics and Child Neurology, University Childrens's Hospital, Frauensteige 10, D-89077 Ulm, Germany. harald.bode@uniklinik-ulm.de

Am J Med Genet A ; 161A(9): 2385-8, 2013 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23852825

Assuntos

Condrodisplasia Punctata/diagnóstico; Condrodisplasia Punctata/genética; Mutação; Esteroide Isomerases/genética; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Genótipo; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esteroide Isomerases / Condrodisplasia Punctata / Mutação Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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