An atypical case of SCN9A mutation presenting with global motor delay and a severe pain disorder.

Meijer, Inge Anita; Vanasse, Michel; Nizard, Sonia; Robitaille, Yves; Rossignol, Elsa

Meijer, Inge Anita; Vanasse, Michel; Nizard, Sonia; Robitaille, Yves; Rossignol, Elsa.

Afiliação

Meijer IA; Pediatrics Department, Pediatric Neurology Division, CHU Sainte Justine, Montréal, Quebec, Canada.

Muscle Nerve ; 49(1): 134-8, 2014 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23893323

Assuntos

Transtornos das Habilidades Motoras/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.7/genética; Índice de Gravidade de Doença; Transtornos Somatoformes/genética; Carbamazepina/uso terapêutico; Pré-Escolar; Comorbidade; Eritromelalgia/tratamento farmacológico; Eritromelalgia/epidemiologia; Eritromelalgia/genética; Feminino; Humanos; Hipestesia/tratamento farmacológico; Hipestesia/epidemiologia; Hipestesia/genética; Mexiletina/uso terapêutico; Transtornos das Habilidades Motoras/tratamento farmacológico; Transtornos das Habilidades Motoras/epidemiologia; Transtornos Somatoformes/tratamento farmacológico; Transtornos Somatoformes/epidemiologia; Resultado do Tratamento

Palavras-chave

Nav1.7; SCN9A; axonal neuropathy; developmental delay; erythromelalgia; pain

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos Somatoformes / Índice de Gravidade de Doença / Transtornos das Habilidades Motoras / Mutação de Sentido Incorreto / Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.7 Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Muscle Nerve Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá País de publicação: Estados Unidos

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