De novo 15q13.3 microdeletion with cryptogenic West syndrome.

Lacaze, Elodie; Gruchy, Nicolas; Penniello-Valette, Marie-José; Plessis, Ghislaine; Richard, Nicolas; Decamp, Mathieu; Mittre, Hervé; Leporrier, Nathalie; Andrieux, Joris; Kottler, Marie-Laure; Gerard, Marion

Lacaze, Elodie; Gruchy, Nicolas; Penniello-Valette, Marie-José; Plessis, Ghislaine; Richard, Nicolas; Decamp, Mathieu; Mittre, Hervé; Leporrier, Nathalie; Andrieux, Joris; Kottler, Marie-Laure; Gerard, Marion.

Afiliação

Lacaze E; Department of Genetics, Hôpital Côte de Nacre, Caen, France.

Am J Med Genet A ; 161A(10): 2582-7, 2013 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23929658

Assuntos

Transtornos Cromossômicos/complicações; Deficiência Intelectual/complicações; Convulsões/complicações; Espasmos Infantis/complicações; Adulto; Deleção Cromossômica; Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; Cromossomos Humanos Par 15; Hibridização Genômica Comparativa; Eletroencefalografia; Fácies; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Masculino; Convulsões/diagnóstico; Espasmos Infantis/diagnóstico; Receptor Nicotínico de Acetilcolina alfa7/genética

Palavras-chave

15q13.3 microdeletion; CHRNA7; West syndrome; array-CGH; epilepsy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Espasmos Infantis / Transtornos Cromossômicos / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos

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