A 3p interstitial deletion in two monozygotic twin brothers and an 18-year-old man: further characterization and review.

Schwaibold, Eva Maria Christina; Zoll, Barbara; Burfeind, Peter; Hobbiebrunken, Elke; Wilken, Bernd; Funke, Rudolf; Shoukier, Moneef

Schwaibold, Eva Maria Christina; Zoll, Barbara; Burfeind, Peter; Hobbiebrunken, Elke; Wilken, Bernd; Funke, Rudolf; Shoukier, Moneef.

Afiliação

Schwaibold EM; Institute of Human Genetics, Georg August University, Göttingen, Germany.

Am J Med Genet A ; 161A(10): 2634-40, 2013 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23949945

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 3; Gêmeos Monozigóticos/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Adolescente; Pré-Escolar; Mapeamento Cromossômico; Hibridização Genômica Comparativa; Fácies; Humanos; Masculino; Fenótipo

Palavras-chave

3p interstitial deletion; 3p proximal deletion; autistic features; intellectual disability

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Gêmeos Monozigóticos / Cromossomos Humanos Par 3 / Deleção Cromossômica Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos

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