SYN2 is an autism predisposing gene: loss-of-function mutations alter synaptic vesicle cycling and axon outgrowth.

Corradi, Anna; Fadda, Manuela; Piton, Amélie; Patry, Lysanne; Marte, Antonella; Rossi, Pia; Cadieux-Dion, Maxime; Gauthier, Julie; Lapointe, Line; Mottron, Laurent; Valtorta, Flavia; Rouleau, Guy A; Fassio, Anna; Benfenati, Fabio; Cossette, Patrick

Corradi, Anna; Fadda, Manuela; Piton, Amélie; Patry, Lysanne; Marte, Antonella; Rossi, Pia; Cadieux-Dion, Maxime; Gauthier, Julie; Lapointe, Line; Mottron, Laurent; Valtorta, Flavia; Rouleau, Guy A; Fassio, Anna; Benfenati, Fabio; Cossette, Patrick.

Afiliação

Corradi A; Department of Experimental Medicine, University of Genova, Viale Benedetto XV 3, Genova 16132, Italy.

Hum Mol Genet ; 23(1): 90-103, 2014 Jan 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23956174

Assuntos

Axônios/metabolismo; Axônios/patologia; Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil/genética; Sinapsinas/genética; Vesículas Sinápticas/patologia; Animais; Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil/metabolismo; Códon sem Sentido; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Células HeLa; Hipocampo/metabolismo; Humanos; Masculino; Camundongos; Camundongos Endogâmicos C57BL; Camundongos Knockout; Mutação de Sentido Incorreto; Neurônios/metabolismo; Vesículas Sinápticas/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Axônios / Vesículas Sinápticas / Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil / Sinapsinas Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Reino Unido

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