Validation of next-generation sequencing technologies in genetic diagnosis of dementia.

Beck, John; Pittman, Alan; Adamson, Gary; Campbell, Tracy; Kenny, Joanna; Houlden, Henry; Rohrer, Jon D; de Silva, Rohan; Shoai, Maryam; Uphill, James; Poulter, Mark; Hardy, John; Mummery, Catherine J; Warren, Jason D; Schott, Jonathan M; Fox, Nick C; Rossor, Martin N; Collinge, John; Mead, Simon

Beck, John; Pittman, Alan; Adamson, Gary; Campbell, Tracy; Kenny, Joanna; Houlden, Henry; Rohrer, Jon D; de Silva, Rohan; Shoai, Maryam; Uphill, James; Poulter, Mark; Hardy, John; Mummery, Catherine J; Warren, Jason D; Schott, Jonathan M; Fox, Nick C; Rossor, Martin N; Collinge, John; Mead, Simon.

Afiliação

Beck J; MRC Prion Unit, Department of Neurodegenerative Disease, UCL Institute of Neurology, Queen Square, London, UK.

Neurobiol Aging ; 35(1): 261-5, 2014 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23998997

Assuntos

Demência/diagnóstico; Demência/genética; Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos; Análise de Sequência de DNA/métodos; Precursor de Proteína beta-Amiloide/genética; Proteína C9orf72; Expansão das Repetições de DNA; Variação Genética; Humanos; Mutação; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Proteínas Priônicas; Príons/genética; Proteínas/genética; Sensibilidade e Especificidade

Palavras-chave

Dementia; Diagnosis; Genetic; Ion torrent; MiSeq; NGS; Neurogenetics; Next-generation sequencing; Sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise de Sequência de DNA / Técnicas de Diagnóstico Molecular / Demência Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Neurobiol Aging Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Estados Unidos

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