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Clinical utility gene card for: cystinosis.
Levtchenko, Elena; van den Heuvel, Lambertus; Emma, Francesco; Antignac, Corinne.
Afiliação
  • Levtchenko E; Department of Pediatric Nephrology & Growth and Regeneration, University Hospitals Leuven, Katholieke Universiteit Leuven, Leuven, Belgium.
  • van den Heuvel L; 1] Department of Pediatric Nephrology & Growth and Regeneration, University Hospitals Leuven, Katholieke Universiteit Leuven, Leuven, Belgium [2] Department of Pediatric Nephrology, Radboud University Nijmegen, Nijmegen, The Netherlands.
  • Emma F; Division of Nephrology, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
  • Antignac C; 1] Inserm U983, Institut Imagine, Université Paris Descartes, Paris, France [2] Department of Genetics, Assistance Publique, Hôpitaux de Paris, Necker Hospital, Paris, France.
Eur J Hum Genet ; 22(5)2014 May.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24045844

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cistinose / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Incidence_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica País de publicação: Reino Unido

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cistinose / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Incidence_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica País de publicação: Reino Unido