The C-terminal extension of human RTEL1, mutated in Hoyeraal-Hreidarsson syndrome, contains harmonin-N-like domains.

Faure, Guilhem; Revy, Patrick; Schertzer, Michael; Londono-Vallejo, Arturo; Callebaut, Isabelle

Faure, Guilhem; Revy, Patrick; Schertzer, Michael; Londono-Vallejo, Arturo; Callebaut, Isabelle.

Afiliação

Faure G; CNRS, UPMC University Paris 6, IMPMC, UMR7590-IUC, F-75005, Paris, France.

Proteins ; 82(6): 897-903, 2014 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24130156

Assuntos

DNA Helicases/química; Disceratose Congênita/genética; Retardo do Crescimento Fetal/genética; Deficiência Intelectual/genética; Microcefalia/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência Conservada; DNA Helicases/genética; Disceratose Congênita/enzimologia; Retardo do Crescimento Fetal/enzimologia; Duplicação Gênica; Mutação em Linhagem Germinativa; Humanos; Interações Hidrofóbicas e Hidrofílicas; Deficiência Intelectual/enzimologia; Microcefalia/enzimologia; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Estrutura Terciária de Proteína

Palavras-chave

Hoyeraal-Hreidarsson syndrome; PAH domain; dyskeratosis congenita; hydrophobic cluster analysis; malcavernin; remote relationship; sequence analysis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Helicases / Disceratose Congênita / Retardo do Crescimento Fetal / Deficiência Intelectual / Microcefalia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Proteins Assunto da revista: BIOQUIMICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos

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