Genetic characterization of congenital tufting enteropathy: epcam associated phenotype and involvement of SPINT2 in the syndromic form.

Salomon, Julie; Goulet, Olivier; Canioni, Danielle; Brousse, Nicole; Lemale, Julie; Tounian, Patrick; Coulomb, Aurore; Marinier, Evelyne; Hugot, Jean-Pierre; Ruemmele, Frank; Dufier, Jean-Louis; Roche, Olivier; Bodemer, Christine; Colomb, Virginie; Talbotec, Cécile; Lacaille, Florence; Campeotto, Florence; Cerf-Bensussan, Nadine; Janecke, Andreas R; Mueller, Thomas; Koletzko, Sibylle; Bonnefont, Jean-Paul; Lyonnet, Stanislas; Munnich, Arnold; Poirier, Françoise; Smahi, Asma

Salomon, Julie; Goulet, Olivier; Canioni, Danielle; Brousse, Nicole; Lemale, Julie; Tounian, Patrick; Coulomb, Aurore; Marinier, Evelyne; Hugot, Jean-Pierre; Ruemmele, Frank; Dufier, Jean-Louis; Roche, Olivier; Bodemer, Christine; Colomb, Virginie; Talbotec, Cécile; Lacaille, Florence; Campeotto, Florence; Cerf-Bensussan, Nadine; Janecke, Andreas R; Mueller, Thomas; Koletzko, Sibylle; Bonnefont, Jean-Paul; Lyonnet, Stanislas; Munnich, Arnold; Poirier, Françoise; Smahi, Asma.

Afiliação

Salomon J; Department of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Necker-Enfants Malades Hospital, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, 149 rue de Sèvres, 75015, Paris, France, julie.salomon@nck.aphp.fr.

Hum Genet ; 133(3): 299-310, 2014 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24142340

Assuntos

Antígenos de Neoplasias/genética; Moléculas de Adesão Celular/genética; Diarreia Infantil/genética; Síndromes de Malabsorção/genética; Glicoproteínas de Membrana/genética; Adolescente; Antígenos de Neoplasias/metabolismo; Sequência de Bases; Estudos de Casos e Controles; Moléculas de Adesão Celular/metabolismo; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Molécula de Adesão da Célula Epitelial; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Imuno-Histoquímica; Lactente; Masculino; Glicoproteínas de Membrana/metabolismo; Mutação; Nutrição Parenteral; Fenótipo; Análise de Sequência de DNA; Resultado do Tratamento

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Moléculas de Adesão Celular / Diarreia Infantil / Síndromes de Malabsorção / Antígenos de Neoplasias Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de publicação: Alemanha

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