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Intronic deletions in the SLC34A3 gene: a cautionary tale for mutation analysis of hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria.
Ichikawa, Shoji; Tuchman, Shamir; Padgett, Leah R; Gray, Amie K; Baluarte, H Jorge; Econs, Michael J.
Afiliação
  • Ichikawa S; Department of Medicine, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN 46202, USA. Electronic address: ichikawa@iu.edu.
  • Tuchman S; Division of Pediatric Nephrology, Children's National Medical Center, Washington, DC, USA.
  • Padgett LR; Department of Medicine, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN 46202, USA.
  • Gray AK; Department of Medicine, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN 46202, USA.
  • Baluarte HJ; Division of Pediatric Nephrology, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
  • Econs MJ; Department of Medicine, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN 46202, USA; Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN 46202, USA.
Bone ; 59: 53-6, 2014 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24176905
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Íntrons / Deleção de Sequência / Proteínas Cotransportadoras de Sódio-Fosfato Tipo IIc / Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar / Hipercalciúria Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Bone Assunto da revista: METABOLISMO / ORTOPEDIA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Íntrons / Deleção de Sequência / Proteínas Cotransportadoras de Sódio-Fosfato Tipo IIc / Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar / Hipercalciúria Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Bone Assunto da revista: METABOLISMO / ORTOPEDIA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos