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Recessive mutations in SLC38A8 cause foveal hypoplasia and optic nerve misrouting without albinism.
Poulter, James A; Al-Araimi, Musallam; Conte, Ivan; van Genderen, Maria M; Sheridan, Eamonn; Carr, Ian M; Parry, David A; Shires, Mike; Carrella, Sabrina; Bradbury, John; Khan, Kamron; Lakeman, Phillis; Sergouniotis, Panagiotis I; Webster, Andrew R; Moore, Anthony T; Pal, Bishwanath; Mohamed, Moin D; Venkataramana, Anandula; Ramprasad, Vedam; Shetty, Rohit; Saktivel, Murugan; Kumaramanickavel, Govindasamy; Tan, Alex; Mackey, David A; Hewitt, Alex W; Banfi, Sandro; Ali, Manir; Inglehearn, Chris F; Toomes, Carmel.
Afiliação
  • Poulter JA; Leeds Institute of Molecular Medicine, University of Leeds, Leeds, West Yorkshire LS9 7TF, UK.
Am J Hum Genet ; 93(6): 1143-50, 2013 Dec 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24290379
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Nervo Óptico / Albinismo / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros / Fóvea Central / Genes Recessivos / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Estados Unidos
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