Lysosome-associated protein 1 (LAMP-1) and lysosome-associated protein 2 (LAMP-2) in a larger family carrier of Fabry disease.

Pereira, Ester M; do Monte, Semiramis J H; do Nascimento, Fernando F; de Castro, Jose A F; Sousa, Jackeline L M; Filho, Henrique C S A L C; da Silva, Raimundo N; Labilloy, Anatália; Monte Neto, José T; da Silva, Adalberto S

Pereira, Ester M; do Monte, Semiramis J H; do Nascimento, Fernando F; de Castro, Jose A F; Sousa, Jackeline L M; Filho, Henrique C S A L C; da Silva, Raimundo N; Labilloy, Anatália; Monte Neto, José T; da Silva, Adalberto S.

Afiliação

Pereira EM; Laboratory of Immunogenetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Piauí, Campus Petrônio Portela, Bloco 16, Teresina, Piauí, Brazil. Electronic address: estermpereira@gmail.com.
do Monte SJ; Laboratory of Immunogenetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Piauí, Campus Petrônio Portela, Bloco 16, Teresina, Piauí, Brazil.
do Nascimento FF; Laboratory of Immunogenetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Piauí, Campus Petrônio Portela, Bloco 16, Teresina, Piauí, Brazil.
de Castro JA; Laboratory of Immunogenetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Piauí, Campus Petrônio Portela, Bloco 16, Teresina, Piauí, Brazil.
Sousa JL; Laboratory of Immunogenetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Piauí, Campus Petrônio Portela, Bloco 16, Teresina, Piauí, Brazil.
Filho HC; Laboratory of Immunogenetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Piauí, Campus Petrônio Portela, Bloco 16, Teresina, Piauí, Brazil.
da Silva RN; Laboratory of Immunogenetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Piauí, Campus Petrônio Portela, Bloco 16, Teresina, Piauí, Brazil.
Labilloy A; Laboratory of Immunogenetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Piauí, Campus Petrônio Portela, Bloco 16, Teresina, Piauí, Brazil.
Monte Neto JT; Laboratory of Immunogenetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Piauí, Campus Petrônio Portela, Bloco 16, Teresina, Piauí, Brazil.
da Silva AS; Laboratory of Immunogenetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Piauí, Campus Petrônio Portela, Bloco 16, Teresina, Piauí, Brazil.

Gene ; 536(1): 118-22, 2014 Feb 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24334114

Assuntos

Doença de Fabry/genética; Proteínas de Membrana Lisossomal/genética; Proteína 2 de Membrana Associada ao Lisossomo/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Biomarcadores Farmacológicos/análise; Estudos de Casos e Controles; Terapia de Reposição de Enzimas; Doença de Fabry/tratamento farmacológico; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Adulto Jovem; alfa-Galactosidase/uso terapêutico

Palavras-chave

AUC; ECC; ECG; ERT; Enzyme replacement therapy; FD; Fabry disease; GLA; Gb3; LAMP-1; LAMP-2; LDs; LVMI; Lyso-Gb3; PBMC; albumin/creatinine ratio; deacetylated form of Gb3; eGFR; echocardiogram; electrocardiogram; enzyme replacement therapy; globotriaosylceramide; glomerular filtration ratio; left ventricular mass index; lysosomal disorders; lysosome-associated protein 1; lysosome-associated protein 2; peripheral blood mononuclear cells; α-galactosidase A; α-galactosidase A gene; αGAL

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Fabry / Proteínas de Membrana Lisossomal / Proteína 2 de Membrana Associada ao Lisossomo Tipo de estudo: Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Gene Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de publicação: Holanda

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