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DCTN1 mutation analysis in families with progressive supranuclear palsy-like phenotypes.
Caroppo, Paola; Le Ber, Isabelle; Clot, Fabienne; Rivaud-Péchoux, Sophie; Camuzat, Agnès; De Septenville, Anne; Boutoleau-Bretonnière, Claire; Mourlon, Vanessa; Sauvée, Mathilde; Lebouvier, Thibaud; Bonnet, Anne-Marie; Levy, Richard; Vercelletto, Martine; Brice, Alexis.
Afiliação
  • Caroppo P; Université Pierre et Marie Curie Université Paris 06, Unité Mixte de Recherche (UMR)_S975, Paris, France2Institut National de la Santé et de la Récherche Médicale, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle, Paris, France3Centre Nat.
  • Le Ber I; Université Pierre et Marie Curie Université Paris 06, Unité Mixte de Recherche (UMR)_S975, Paris, France2Institut National de la Santé et de la Récherche Médicale, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle, Paris, France3Centre Nat.
  • Clot F; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence des Démences Rares, Paris, France6AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique et Cytogénétique, Unité Fonctionnelle de Neurogénétique.
  • Rivaud-Péchoux S; Université Pierre et Marie Curie Université Paris 06, Unité Mixte de Recherche (UMR)_S975, Paris, France2Institut National de la Santé et de la Récherche Médicale, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle, Paris, France3Centre Nat.
  • Camuzat A; Université Pierre et Marie Curie Université Paris 06, Unité Mixte de Recherche (UMR)_S975, Paris, France2Institut National de la Santé et de la Récherche Médicale, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle, Paris, France3Centre Nat.
  • De Septenville A; Université Pierre et Marie Curie Université Paris 06, Unité Mixte de Recherche (UMR)_S975, Paris, France2Institut National de la Santé et de la Récherche Médicale, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle, Paris, France3Centre Nat.
  • Boutoleau-Bretonnière C; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Guillaume et René Laënnec, Nantes, France.
  • Mourlon V; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence des Démences Rares, Paris, France.
  • Sauvée M; Service de Neurologie, CHU, Nancy, France.
  • Lebouvier T; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Guillaume et René Laënnec, Nantes, France.
  • Bonnet AM; Institut National de la Santé et de la Récherche Médicale, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle, Paris, France5AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Neurologie, Paris, France.
  • Levy R; Université Pierre et Marie Curie Université Paris 06, Unité Mixte de Recherche (UMR)_S975, Paris, France2Institut National de la Santé et de la Récherche Médicale, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle, Paris, France3Centre Nat.
  • Vercelletto M; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Guillaume et René Laënnec, Nantes, France.
  • Brice A; Université Pierre et Marie Curie Université Paris 06, Unité Mixte de Recherche (UMR)_S975, Paris, France2Institut National de la Santé et de la Récherche Médicale, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle, Paris, France3Centre Nat.
JAMA Neurol ; 71(2): 208-15, 2014 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24343258
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Paralisia Supranuclear Progressiva / Análise Mutacional de DNA / Mutação Puntual / Proteínas Associadas aos Microtúbulos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: JAMA Neurol Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Paralisia Supranuclear Progressiva / Análise Mutacional de DNA / Mutação Puntual / Proteínas Associadas aos Microtúbulos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: JAMA Neurol Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos