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Identification of a novel PNPLA1 mutation in a Spanish family with autosomal recessive congenital ichthyosis.
Fachal, L; Rodríguez-Pazos, L; Ginarte, M; Carracedo, A; Toribio, J; Vega, A.
Afiliação
  • Fachal L; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica-SERGAS, Grupo de Medicina Xenómica-USC, CIBERER, IDIS, Santiago de Compostela, Spain.
Br J Dermatol ; 170(4): 980-2, 2014 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24344921
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ictiose Lamelar / Mutação de Sentido Incorreto / Lipase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Br J Dermatol Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ictiose Lamelar / Mutação de Sentido Incorreto / Lipase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Br J Dermatol Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Reino Unido