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Analysis of pseudoxanthoma elasticum-causing missense mutants of ABCC6 in vivo; pharmacological correction of the mislocalized proteins.
Pomozi, Viola; Brampton, Christopher; Fülöp, Krisztina; Chen, Li-Hsieh; Apana, Ailea; Li, Qiaoli; Uitto, Jouni; Le Saux, Olivier; Váradi, András.
Afiliação
  • Pomozi V; Institute of Enzymology, RCNS, Hungarian Academy of Sciences, Budapest, Hungary.
  • Brampton C; Department of Cell and Molecular Biology, John A Burns School of Medicine, University of Hawaii, Honolulu, Hawaii, USA.
  • Fülöp K; Institute of Enzymology, RCNS, Hungarian Academy of Sciences, Budapest, Hungary.
  • Chen LH; Department of Cell and Molecular Biology, John A Burns School of Medicine, University of Hawaii, Honolulu, Hawaii, USA.
  • Apana A; Department of Cell and Molecular Biology, John A Burns School of Medicine, University of Hawaii, Honolulu, Hawaii, USA.
  • Li Q; Department of Dermatology and Cutaneous Biology, Thomas Jefferson University, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Uitto J; Department of Dermatology and Cutaneous Biology, Thomas Jefferson University, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Le Saux O; Department of Cell and Molecular Biology, John A Burns School of Medicine, University of Hawaii, Honolulu, Hawaii, USA.
  • Váradi A; Institute of Enzymology, RCNS, Hungarian Academy of Sciences, Budapest, Hungary. Electronic address: varadi@enzim.hu.
J Invest Dermatol ; 134(4): 946-953, 2014 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24352041
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pseudoxantoma Elástico / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Associadas à Resistência a Múltiplos Medicamentos Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Invest Dermatol Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Hungria País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pseudoxantoma Elástico / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Associadas à Resistência a Múltiplos Medicamentos Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Invest Dermatol Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Hungria País de publicação: Estados Unidos