Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome with Ebstein anomaly: a case report.

Akbari, Mohammad Taghi; Zare Karizi, Shohreh; Mirfakhraie, Reza; Keikhaei, Bijan

Akbari, Mohammad Taghi; Zare Karizi, Shohreh; Mirfakhraie, Reza; Keikhaei, Bijan.

Afiliação

Akbari MT; Department of Medical Genetics, Tarbiat Modares University, Al-Ahmad Expressway, Tehran, Iran, mtakbari@modares.ac.ir.

Eur J Pediatr ; 173(12): 1663-5, 2014 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24357267

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Anemia Megaloblástica/genética; DNA/genética; Diabetes Mellitus/genética; Anomalia de Ebstein/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Complexo Cetoglutarato Desidrogenase/deficiência; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Mutação; Adolescente; Anemia Megaloblástica/diagnóstico; Anemia Megaloblástica/metabolismo; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Diabetes Mellitus/diagnóstico; Diabetes Mellitus/metabolismo; Diagnóstico Diferencial; Anomalia de Ebstein/diagnóstico; Anomalia de Ebstein/metabolismo; Ecocardiografia; Perda Auditiva Neurossensorial/diagnóstico; Perda Auditiva Neurossensorial/metabolismo; Homozigoto; Humanos; Complexo Cetoglutarato Desidrogenase/genética; Complexo Cetoglutarato Desidrogenase/metabolismo; Masculino; Proteínas de Membrana Transportadoras/metabolismo; Deficiência de Tiamina/congênito

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Anormalidades Múltiplas / DNA / Diabetes Mellitus / Anomalia de Ebstein / Perda Auditiva Neurossensorial / Anemia Megaloblástica / Complexo Cetoglutarato Desidrogenase / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de publicação: Alemanha

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