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Potocki-Shaffer deletion encompassing ALX4 in a patient with frontonasal dysplasia phenotype.
Ferrarini, Alessandra; Gaillard, Muriel; Guerry, Frederic; Ramelli, Gianpaolo; Heidi, Fodstad; Keddache, Caroline Verley; Wieland, Ilse; Beckmann, Jacques S; Jaquemont, Sébastien; Martinet, Danielle.
Afiliação
  • Ferrarini A; Division of Pediatrics, San Giovanni Hospital, Bellinzona, Switzerland.
Am J Med Genet A ; 164A(2): 346-52, 2014 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24376213
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Fatores de Transcrição / Exostose Múltipla Hereditária / Deleção de Sequência / Anormalidades Craniofaciais / Transtornos Cromossômicos / Proteínas de Ligação a DNA / Face Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Fatores de Transcrição / Exostose Múltipla Hereditária / Deleção de Sequência / Anormalidades Craniofaciais / Transtornos Cromossômicos / Proteínas de Ligação a DNA / Face Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça