Mutations in PCYT1A, encoding a key regulator of phosphatidylcholine metabolism, cause spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy.
Am J Hum Genet
; 94(1): 105-12, 2014 Jan 02.
Article
em En
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| ID: mdl-24387990
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Osteocondrodisplasias
/
Fosfatidilcolinas
/
Retinose Pigmentar
/
Colina-Fosfato Citidililtransferase
/
Mutação de Sentido Incorreto
Limite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Middle aged
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
Estados Unidos