Identification of recurrent c.742G>T nonsense mutation in ECM1 in Pakistani families suffering from lipoid proteinosis.

Nasir, Muhammad; Rahman, Simeen Ber; Sieber, Christian M K; Mir, Asif; Latif, Amir; Ahmad, Nafees; Malik, Salman Akbar; Hameed, Abdul

Nasir, Muhammad; Rahman, Simeen Ber; Sieber, Christian M K; Mir, Asif; Latif, Amir; Ahmad, Nafees; Malik, Salman Akbar; Hameed, Abdul.

Afiliação

Nasir M; Institute of Biomedical & Genetic Engineering, 24-Mauve Area, G-9/1, Islamabad, Pakistan, nasirmalik_soonvalley@yahoo.com.

Mol Biol Rep ; 41(4): 2085-92, 2014.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24413997

Assuntos

Códon sem Sentido; Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Análise Mutacional de DNA; Proteínas da Matriz Extracelular/química; Feminino; Humanos; Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/diagnóstico; Masculino; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Paquistão; Linhagem; Fenótipo; Conformação Proteica; Alinhamento de Sequência; Pele/patologia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas da Matriz Extracelular / Códon sem Sentido / Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Biol Rep Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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