De novo 13q13.3-21.31 deletion involving RB1 gene in a patient with hemangioendothelioma of the liver.

Rapini, Novella; Lidano, Roberta; Pietrosanti, Silvia; Vitiello, Giuseppina; Grimaldi, Chiara; Postorivo, Diana; Nardone, Anna Maria; Del Bufalo, Francesca; Brancati, Francesco; Manca Bitti, Maria Luisa

Rapini, Novella; Lidano, Roberta; Pietrosanti, Silvia; Vitiello, Giuseppina; Grimaldi, Chiara; Postorivo, Diana; Nardone, Anna Maria; Del Bufalo, Francesca; Brancati, Francesco; Manca Bitti, Maria Luisa.

Afiliação

Brancati F; Medical Genetics Unit, Policlinico Tor Vergata University Hospital, Viale Oxford, 81-00133 Rome, Italy. f.brancati@css-mendel.it.

Ital J Pediatr ; 40: 5, 2014 Jan 16.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24433316

Assuntos

Deleção Cromossômica; Transtornos Cromossômicos/genética; Cromossomos Humanos Par 13/genética; Predisposição Genética para Doença; Hemangioendotelioma/genética; Neoplasias Hepáticas/genética; Proteína do Retinoblastoma/genética; Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; DNA/análise; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Hemangioendotelioma/complicações; Hepatectomia; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Recém-Nascido; Neoplasias Hepáticas/diagnóstico; Neoplasias Hepáticas/cirurgia; Fenótipo

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 13 / Proteína do Retinoblastoma / Deleção Cromossômica / Predisposição Genética para Doença / Transtornos Cromossômicos / Hemangioendotelioma / Neoplasias Hepáticas Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Ital J Pediatr Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google