Behavioral profile in RASopathies.

Alfieri, Paolo; Piccini, Giorgia; Caciolo, Cristina; Perrino, Francesca; Gambardella, Maria Luigia; Mallardi, Maria; Cesarini, Laura; Leoni, Chiara; Leone, Daniela; Fossati, Chiara; Selicorni, Angelo; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco; Mercuri, Eugenio; Zampino, Giuseppe; Vicari, Stefano

Alfieri, Paolo; Piccini, Giorgia; Caciolo, Cristina; Perrino, Francesca; Gambardella, Maria Luigia; Mallardi, Maria; Cesarini, Laura; Leoni, Chiara; Leone, Daniela; Fossati, Chiara; Selicorni, Angelo; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco; Mercuri, Eugenio; Zampino, Giuseppe; Vicari, Stefano.

Afiliação

Alfieri P; Dipartimento di Neuroscienze, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.

Am J Med Genet A ; 164A(4): 934-42, 2014 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24458522

Assuntos

Sistema de Sinalização das MAP Quinases/genética; Transtornos Mentais/enzimologia; Transtornos Mentais/genética; Proteínas ras/genética; Adolescente; Adulto; Transtorno Autístico/enzimologia; Transtorno Autístico/genética; Criança; Pré-Escolar; Síndrome de Costello/enzimologia; Síndrome de Costello/genética; Deficiências do Desenvolvimento/enzimologia; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Displasia Ectodérmica/enzimologia; Displasia Ectodérmica/genética; Fácies; Insuficiência de Crescimento/enzimologia; Insuficiência de Crescimento/genética; Feminino; Cardiopatias Congênitas/enzimologia; Cardiopatias Congênitas/genética; Humanos; Síndrome LEOPARD/enzimologia; Síndrome LEOPARD/genética; Masculino; Mutação/genética; Síndrome de Noonan/enzimologia; Síndrome de Noonan/genética; Adulto Jovem

Palavras-chave

Costello syndrome; LEOPARD syndrome; Noonan syndrome; Noonan-like syndrome with loose anagen hair; RAS/MAPK cascade; behavior; cardiofaciocutaneous syndrome; genotype-phenotype correlation analyses

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas ras / Sistema de Sinalização das MAP Quinases / Transtornos Mentais Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Estados Unidos

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