Characterization of an Italian founder mutation in the RING-finger domain of BRCA1.

Caleca, Laura; Putignano, Anna Laura; Colombo, Mara; Congregati, Caterina; Sarkar, Mohosin; Magliery, Thomas J; Ripamonti, Carla B; Foglia, Claudia; Peissel, Bernard; Zaffaroni, Daniela; Manoukian, Siranoush; Tondini, Carlo; Barile, Monica; Pensotti, Valeria; Bernard, Loris; Papi, Laura; Radice, Paolo

Caleca, Laura; Putignano, Anna Laura; Colombo, Mara; Congregati, Caterina; Sarkar, Mohosin; Magliery, Thomas J; Ripamonti, Carla B; Foglia, Claudia; Peissel, Bernard; Zaffaroni, Daniela; Manoukian, Siranoush; Tondini, Carlo; Barile, Monica; Pensotti, Valeria; Bernard, Loris; Papi, Laura; Radice, Paolo.

Afiliação

Caleca L; Unit of Molecular Bases of Genetic Risk and Genetic Testing, Department of Preventive and Predictive Medicine, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori (INT), c/o Amadeolab, Milano, Italy.
Putignano AL; Department of Biomedical, Experimental and Clinical Sciences, University of Florence, Florence, Italy ; FiorGen Foundation for Pharmacogenomics, Sesto Fiorentino, Italy.
Colombo M; Unit of Molecular Bases of Genetic Risk and Genetic Testing, Department of Preventive and Predictive Medicine, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori (INT), c/o Amadeolab, Milano, Italy.
Congregati C; Department of Biomedical, Experimental and Clinical Sciences, University of Florence, Florence, Italy.
Sarkar M; Department of Chemistry and Department of Biochemistry, The Ohio State University, Columbus, Ohio, United States of America.
Magliery TJ; Department of Chemistry and Department of Biochemistry, The Ohio State University, Columbus, Ohio, United States of America.
Ripamonti CB; Unit of Molecular Bases of Genetic Risk and Genetic Testing, Department of Preventive and Predictive Medicine, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori (INT), c/o Amadeolab, Milano, Italy.
Foglia C; Unit of Molecular Bases of Genetic Risk and Genetic Testing, Department of Preventive and Predictive Medicine, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori (INT), c/o Amadeolab, Milano, Italy.
Peissel B; Unit of Medical Genetics, Department of Preventive and Predictive Medicine, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, Milan, Italy.
Zaffaroni D; Unit of Medical Genetics, Department of Preventive and Predictive Medicine, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, Milan, Italy.
Manoukian S; Unit of Medical Genetics, Department of Preventive and Predictive Medicine, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, Milan, Italy.
Tondini C; Unit of Medical Oncology, Azienda Ospedaliera Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.
Barile M; Division of Cancer Prevention and Genetics, Istituto Europeo di Oncologia, Milan, Italy.
Pensotti V; COGENTECH-Cancer Genetic Testing Laboratory, Milan, Italy ; Fondazione Istituto FIRC di Oncologia Molecolare, Milan, Italy.
Bernard L; COGENTECH-Cancer Genetic Testing Laboratory, Milan, Italy ; Department of Experimental Oncology, Istituto Europeo di Oncologia, Milan, Italy.
Papi L; Department of Biomedical, Experimental and Clinical Sciences, University of Florence, Florence, Italy.
Radice P; Unit of Molecular Bases of Genetic Risk and Genetic Testing, Department of Preventive and Predictive Medicine, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori (INT), c/o Amadeolab, Milano, Italy.

PLoS One ; 9(2): e86924, 2014.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24516540

Assuntos

Proteína BRCA1/química; Proteína BRCA1/genética; Efeito Fundador; Predisposição Genética para Doença; Mutação/genética; Adulto; Fatores Etários; Neoplasias da Mama/genética; Neoplasias da Mama/patologia; Segregação de Cromossomos/genética; Éxons/genética; Família; Feminino; Regulação Neoplásica da Expressão Gênica; Geografia; Proteínas de Fluorescência Verde/metabolismo; Haplótipos/genética; Humanos; Itália; Pessoa de Meia-Idade; Taxa de Mutação; Neoplasias Ovarianas/genética; Neoplasias Ovarianas/patologia; Ligação Proteica; Isoformas de Proteínas/genética; Isoformas de Proteínas/metabolismo; Domínios RING Finger; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Proteínas Supressoras de Tumor/metabolismo; Ubiquitina-Proteína Ligases/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Efeito Fundador / Proteína BRCA1 / Predisposição Genética para Doença / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: PLoS One Assunto da revista: CIENCIA / MEDICINA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Estados Unidos

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