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Novel KDM6A (UTX) mutations and a clinical and molecular review of the X-linked Kabuki syndrome (KS2).
Banka, S; Lederer, D; Benoit, V; Jenkins, E; Howard, E; Bunstone, S; Kerr, B; McKee, S; Lloyd, I C; Shears, D; Stewart, H; White, S M; Savarirayan, R; Mancini, G M S; Beysen, D; Cohn, R D; Grisart, B; Maystadt, I; Donnai, D.
Afiliação
  • Banka S; Manchester Centre for Genomic Medicine, St Mary's Hospital, Manchester Academic Health Science Centre (MAHSC), Manchester, UK; Manchester Centre for Genomic Medicine, Institute of Human Development, University of Manchester, Manchester, UK.
Clin Genet ; 87(3): 252-8, 2015 Mar.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24527667
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Proteínas Nucleares / Doenças Vestibulares / Genes Ligados ao Cromossomo X / Face / Histona Desmetilases / Doenças Hematológicas / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido
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