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As little as needed: the extraordinary case of a mild recessive osteopetrosis owing to a novel splicing hypomorphic mutation in the TCIRG1 gene.
Sobacchi, Cristina; Pangrazio, Alessandra; Lopez, Antonio González-Meneses; Gomez, Diego Pascual-Vaca; Caldana, Maria Elena; Susani, Lucia; Vezzoni, Paolo; Villa, Anna.
Afiliação
  • Sobacchi C; Unitá Operativa di Supporto (UOS)/Institute of Genetic and Biomedical Research (IRGB), Milan Unit, National Research Council (CNR), Milan, Italy; Humanitas Clinical and Research Center, Rozzano, Italy.
J Bone Miner Res ; 29(7): 1646-50, 2014 Jul.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24535816
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteopetrose / Processamento Alternativo / ATPases Vacuolares Próton-Translocadoras / Genes Recessivos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: J Bone Miner Res Assunto da revista: METABOLISMO / ORTOPEDIA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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