A patient with a de-novo deletion 3p25.3 and features overlapping with Rubinstein-Taybi syndrome.

Czeschik, Johanna Christina; Albrecht, Beate; Kayserili, Hülya; Kuechler, Alma; Wagner, Nicholas; Wieczorek, Dagmar; Lüdecke, Hermann-Josef

Czeschik, Johanna Christina; Albrecht, Beate; Kayserili, Hülya; Kuechler, Alma; Wagner, Nicholas; Wieczorek, Dagmar; Lüdecke, Hermann-Josef.

Afiliação

Czeschik JC; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University of Duisburg-Essen, Essen, Germany Medical Genetics Department, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey.

Clin Dysmorphol ; 23(2): 67-70, 2014 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24561647

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 3/genética; Síndrome de Rubinstein-Taybi/genética; Adulto; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deficiências do Desenvolvimento/fisiopatologia; Feminino; Humanos; Mutação; Síndrome de Rubinstein-Taybi/etiologia; Síndrome de Rubinstein-Taybi/fisiopatologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Rubinstein-Taybi / Cromossomos Humanos Par 3 / Deleção Cromossômica Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia País de publicação: Reino Unido

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