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Next-generation sequencing (NGS) as a fast molecular diagnosis tool for left ventricular noncompaction in an infant with compound mutations in the MYBPC3 gene.
Schaefer, Elise; Helms, Pauline; Marcellin, Luc; Desprez, Philippe; Billaud, Philippe; Chanavat, Valérie; Rousson, Robert; Millat, Gilles.
Afiliação
  • Schaefer E; Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Helms P; Unité médico-chirurgicale de cardiopédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Marcellin L; Service de Pathologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Desprez P; Service de Réanimation Pédiatrique Spécialisée-Surveillance Continue, Pédiatrie 2, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Billaud P; Service de Chirurgie Cardiaque, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Chanavat V; Laboratoire de Cardiogénétique Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, France.
  • Rousson R; Laboratoire de Cardiogénétique Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, France.
  • Millat G; Laboratoire de Cardiogénétique Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, France. Electronic address: gilles.millat@chu-lyon.fr.
Eur J Med Genet ; 57(4): 129-32, 2014 Mar.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24602869
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Técnicas de Diagnóstico Molecular / Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Holanda
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Técnicas de Diagnóstico Molecular / Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Holanda