A robust approach for blind detection of balanced chromosomal rearrangements with whole-genome low-coverage sequencing.

Dong, Zirui; Jiang, Lupin; Yang, Chuanchun; Hu, Hua; Wang, Xiuhua; Chen, Haixiao; Choy, Kwong Wai; Hu, Huamei; Dong, Yanling; Hu, Bin; Xu, Juchun; Long, Yang; Cao, Sujie; Chen, Hui; Wang, Wen-Jing; Jiang, Hui; Xu, Fengping; Yao, Hong; Xu, Xun; Liang, Zhiqing

Dong, Zirui; Jiang, Lupin; Yang, Chuanchun; Hu, Hua; Wang, Xiuhua; Chen, Haixiao; Choy, Kwong Wai; Hu, Huamei; Dong, Yanling; Hu, Bin; Xu, Juchun; Long, Yang; Cao, Sujie; Chen, Hui; Wang, Wen-Jing; Jiang, Hui; Xu, Fengping; Yao, Hong; Xu, Xun; Liang, Zhiqing.

Afiliação

Dong Z; BGI-Shenzhen, Shenzhen, China.

Hum Mutat ; 35(5): 625-36, 2014 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24610732

Assuntos

Aberrações Cromossômicas; Genoma Humano; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Translocação Genética; Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; Transtornos Cromossômicos/genética; Mapeamento Cromossômico; Humanos; Cariotipagem

Palavras-chave

balanced chromosomal rearrangement; blind detection; next-generation sequencing; whole-genome low coverage

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Translocação Genética / Genoma Humano / Aberrações Cromossômicas / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Estados Unidos

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