Nine patients with Xp22.31 microduplication, cognitive deficits, seizures, and talipes anomalies.

Esplin, Edward D; Li, Ben; Slavotinek, Anne; Novelli, Antonio; Battaglia, Agatino; Clark, Robin; Curry, Cynthia; Hudgins, Louanne

Esplin, Edward D; Li, Ben; Slavotinek, Anne; Novelli, Antonio; Battaglia, Agatino; Clark, Robin; Curry, Cynthia; Hudgins, Louanne.

Afiliação

Esplin ED; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California.

Am J Med Genet A ; 164A(8): 2097-103, 2014 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24800990

Assuntos

Duplicação Cromossômica; Cromossomos Humanos X; Pé Torto Equinovaro/genética; Transtornos Cognitivos/genética; Convulsões/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Pontos de Quebra do Cromossomo; Hibridização Genômica Comparativa; Fácies; Feminino; Ordem dos Genes; Estudos de Associação Genética; Loci Gênicos; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Fenótipo; Adulto Jovem

Palavras-chave

chromosomal duplication; copy-number; developmental delay; epilepsy; seizures; talipes

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Pé Torto Equinovaro / Transtornos Cognitivos / Cromossomos Humanos X / Duplicação Cromossômica Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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