Confirmed pathogenic effect of a splice site variation in the MLH1 gene causing Lynch syndrome.

Ruiz, J L Martín; Alvarez-Cubero, M J; Rosado, F Fernandez; Espín, E Martinez; Bernal, C Entrala

Ruiz, J L Martín; Alvarez-Cubero, M J; Rosado, F Fernandez; Espín, E Martinez; Bernal, C Entrala.

Afiliação

Ruiz JL; Unidad Gestión Clínica Digestivo, Hospital Universitario S. Cecilio de Granada, Avenida de Madrid s/n, Granada, Spain.

Int J Colorectal Dis ; 29(8): 1019-20, 2014 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24811117

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/genética; Predisposição Genética para Doença; Proteínas Nucleares/genética; Sítios de Splice de RNA/genética; Reparo de Erro de Pareamento de DNA/genética; Humanos; Instabilidade de Microssatélites; Proteína 1 Homóloga a MutL; Mutação/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose / Predisposição Genética para Doença / Sítios de Splice de RNA / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal Limite: Humans Idioma: En Revista: Int J Colorectal Dis Assunto da revista: GASTROENTEROLOGIA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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