Genetic and epigenetic determinants of low dysferlin expression in monocytes.

Gallardo, Eduard; Ankala, Arunkanth; Núñez-Álvarez, Yaiza; Hegde, Madhuri; Diaz-Manera, Jordi; Luna, Noemí De; Pastoret, Ana; Suelves, Mònica; Illa, Isabel

Gallardo, Eduard; Ankala, Arunkanth; Núñez-Álvarez, Yaiza; Hegde, Madhuri; Diaz-Manera, Jordi; Luna, Noemí De; Pastoret, Ana; Suelves, Mònica; Illa, Isabel.

Afiliação

Gallardo E; Laboratori de Malalties Neuromusculars, Institut de Recerca de HSCSP, Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), Barcelona, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Madrid, Spain.

Hum Mutat ; 35(8): 990-7, 2014 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24838345

Assuntos

Doadores de Sangue; Proteínas de Membrana/genética; Monócitos/metabolismo; Proteínas Musculares/genética; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/genética; Mutação; Adulto; Idoso; Ilhas de CpG; Metilação de DNA; Análise Mutacional de DNA; Disferlina; Epigênese Genética; Feminino; Expressão Gênica; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Músculo Esquelético/metabolismo; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/diagnóstico; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/metabolismo; Valor Preditivo dos Testes

Palavras-chave

DYSF; dysferlin; methylation; monocyte

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doadores de Sangue / Monócitos / Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros / Proteínas de Membrana / Proteínas Musculares / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Estados Unidos

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