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Mutations in B9D1 and MKS1 cause mild Joubert syndrome: expanding the genetic overlap with the lethal ciliopathy Meckel syndrome.
Romani, Marta; Micalizzi, Alessia; Kraoua, Ichraf; Dotti, Maria Teresa; Cavallin, Mara; Sztriha, László; Ruta, Rosario; Mancini, Francesca; Mazza, Tommaso; Castellana, Stefano; Hanene, Benrhouma; Carluccio, Maria Alessandra; Darra, Francesca; Máté, Adrienn; Zimmermann, Alíz; Gouider-Khouja, Neziha; Valente, Enza Maria.
Afiliação
  • Valente EM; IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Mendel Laboratory, Neurogenetics Unit, San Giovanni Rotondo, Italy. e.valente@css-mendel.it.
Orphanet J Rare Dis ; 9: 72, 2014 May 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24886560
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retina / Proteínas / Doenças Cerebelares / Anormalidades do Olho / Transtornos da Motilidade Ciliar / Encefalocele / Doenças Renais Císticas / Doenças Renais Policísticas / Mutação Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido
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