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Early-onset Behr syndrome due to compound heterozygous mutations in OPA1.
Bonneau, Dominique; Colin, Estelle; Oca, Florine; Ferré, Marc; Chevrollier, Arnaud; Guéguen, Naïg; Desquiret-Dumas, Valérie; N'Guyen, Sylvie; Barth, Magalie; Zanlonghi, Xavier; Rio, Marlène; Desguerre, Isabelle; Barnerias, Christine; Momtchilova, Marta; Rodriguez, Diana; Slama, Abdelhamid; Lenaers, Guy; Procaccio, Vincent; Amati-Bonneau, Patrizia; Reynier, Pascal.
Afiliação
  • Bonneau D; 1 Unité Mixte de Recherche CNRS 6214 - INSERM 1083, Département de Biochimie et Génétique, Centre Hospitalier Universitaire, Angers, France dobonneau@chu-angers.fr.
  • Colin E; 1 Unité Mixte de Recherche CNRS 6214 - INSERM 1083, Département de Biochimie et Génétique, Centre Hospitalier Universitaire, Angers, France.
  • Oca F; 1 Unité Mixte de Recherche CNRS 6214 - INSERM 1083, Département de Biochimie et Génétique, Centre Hospitalier Universitaire, Angers, France.
  • Ferré M; 1 Unité Mixte de Recherche CNRS 6214 - INSERM 1083, Département de Biochimie et Génétique, Centre Hospitalier Universitaire, Angers, France.
  • Chevrollier A; 1 Unité Mixte de Recherche CNRS 6214 - INSERM 1083, Département de Biochimie et Génétique, Centre Hospitalier Universitaire, Angers, France.
  • Guéguen N; 1 Unité Mixte de Recherche CNRS 6214 - INSERM 1083, Département de Biochimie et Génétique, Centre Hospitalier Universitaire, Angers, France.
  • Desquiret-Dumas V; 1 Unité Mixte de Recherche CNRS 6214 - INSERM 1083, Département de Biochimie et Génétique, Centre Hospitalier Universitaire, Angers, France.
  • N'Guyen S; 2 Département de Neuropédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire, Angers, France.
  • Barth M; 1 Unité Mixte de Recherche CNRS 6214 - INSERM 1083, Département de Biochimie et Génétique, Centre Hospitalier Universitaire, Angers, France.
  • Zanlonghi X; 3 Clinique Sourdille, Nantes, France.
  • Rio M; 4 AP-HP, Service de Génétique Médicale, Hôpital Necker, Paris, France.
  • Desguerre I; 5 AP-HP, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Necker, Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Barnerias C; 5 AP-HP, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Necker, Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Momtchilova M; 6 AP-HP, Service d'Ophtalmologie, Hôpital Armand Trousseau, HUEP, Paris France.
  • Rodriguez D; 7 AP-HP, Service de Neuropédiatrie et Centre de Référence de Neurogénétique, Hôpital Armand Trousseau, HUEP; UMPC Université Paris 6; Inserm U1141; Paris, France.
  • Slama A; 8 Laboratoire de Biochimie, AP-HP Hôpital Kremlin-Bicêtre, Paris, France.
  • Lenaers G; 9 Institut des Neurosciences de Montpellier, INSERM U1051. Hôpital Saint Eloi, Montpellier, France.
  • Procaccio V; 1 Unité Mixte de Recherche CNRS 6214 - INSERM 1083, Département de Biochimie et Génétique, Centre Hospitalier Universitaire, Angers, France.
  • Amati-Bonneau P; 1 Unité Mixte de Recherche CNRS 6214 - INSERM 1083, Département de Biochimie et Génétique, Centre Hospitalier Universitaire, Angers, France.
  • Reynier P; 1 Unité Mixte de Recherche CNRS 6214 - INSERM 1083, Département de Biochimie et Génétique, Centre Hospitalier Universitaire, Angers, France.
Brain ; 137(Pt 10): e301, 2014 Oct.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25012220
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Espasmo / Atrofia Óptica / GTP Fosfo-Hidrolases / Perda Auditiva / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Brain Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Espasmo / Atrofia Óptica / GTP Fosfo-Hidrolases / Perda Auditiva / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Brain Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Reino Unido