Homozygous IL36RN mutation and NSD1 duplication in a patient with severe pustular psoriasis and symptoms unrelated to deficiency of interleukin-36 receptor antagonist.

Carapito, R; Isidor, B; Guerouaz, N; Untrau, M; Radosavljevic, M; Launay, E; Cassagnau, E; Frenard, C; Aubert, H; Romefort, B; Le Caignec, C; Ott, L; Paul, N; Barbarot, S; Bahram, S

Carapito, R; Isidor, B; Guerouaz, N; Untrau, M; Radosavljevic, M; Launay, E; Cassagnau, E; Frenard, C; Aubert, H; Romefort, B; Le Caignec, C; Ott, L; Paul, N; Barbarot, S; Bahram, S.

Afiliação

Carapito R; Plateforme GENOMAX, Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, INSERM UMR_S1109, Centre de Recherche d'Immunologie et d'Hématologie, Faculté de Médecine, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Université de Strasbourg, 4 Rue Kirschleger, 67085, Strasbourg Cedex, France.

Br J Dermatol ; 172(1): 302-5, 2015 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25039711

Assuntos

Interleucinas/deficiência; Interleucinas/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Mutação/genética; Proteínas Nucleares/genética; Psoríase/genética; Histona Metiltransferases; Histona-Lisina N-Metiltransferase; Homozigoto; Humanos; Lactente; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Psoríase / Proteínas Nucleares / Interleucinas / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Br J Dermatol Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Reino Unido

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