Insights into the regulatory domain of cystathionine Beta-synthase: characterization of six variant proteins.

Mendes, Marisa I S; Santos, Ana Sofia; Smith, Desirée E C; Lino, Paulo Roque; Colaço, Henrique G; de Almeida, Isabel Tavares; Vicente, João B; Salomons, Gajja S; Rivera, Isabel; Blom, Henk J; Leandro, Paula

Mendes, Marisa I S; Santos, Ana Sofia; Smith, Desirée E C; Lino, Paulo Roque; Colaço, Henrique G; de Almeida, Isabel Tavares; Vicente, João B; Salomons, Gajja S; Rivera, Isabel; Blom, Henk J; Leandro, Paula.

Afiliação

Mendes MI; Metabolism and Genetics Group, Research Institute for Medicines, Faculty of Pharmacy, University of Lisbon, Lisbon, Portugal; Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry, VU University Medical Centre, Amsterdam, The Netherlands.

Hum Mutat ; 35(10): 1195-202, 2014 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25044645

Assuntos

Cistationina beta-Sintase/genética; Cistationina beta-Sintase/metabolismo; Homocistinúria/enzimologia; Mutação; Sítio Alostérico; Sequência de Aminoácidos; Domínio Catalítico; Cistationina beta-Sintase/química; Homocistinúria/genética; Humanos; Cinética; Estrutura Terciária de Proteína; Proteínas Recombinantes/química; Proteínas Recombinantes/genética; Proteínas Recombinantes/metabolismo; S-Adenosilmetionina/metabolismo

Palavras-chave

CBS; S-adenosylmethionine; cystathionine beta-synthase; differential scanning fluorimetry; dynamic light scattering; homocystinuria

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cistationina beta-Sintase / Homocistinúria / Mutação Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda País de publicação: Estados Unidos

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